2024 Зохиолч: Kevin Dyson | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 23:42
Лейкодистрофи нь зөвхөн нэг өвчин биш; Энэ нь үнэндээ төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг бүлэг өвчин юм. Эмч нар лейкодистрофи өвчний шинэ хэлбэрүүдийг байнга илрүүлж байгаа ч мэргэжилтнүүд одоогоор 52 өөр төрлийн өвчнийг мэддэг.
Лейкодистрофийн ихэнх нь удамшлын шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Заримдаа шинж тэмдгүүд нь бага насандаа илэрдэг. Гэвч өвчин нь даамжрах шинж чанартай байдаг тул цаг хугацааны явцад улам дорддог тул лейкодистрофи хэлбэрээр төрсөн зарим хүүхдүүд зүгээр юм шиг санагддаг.
Шинж тэмдэг
Бүх лейкодистрофид нийтлэг байдаг нэг зүйл бол тархины миелин бүрхэвчийг хэвийн бус хөгжүүлэх эсвэл устгахад хүргэдэг. Энэ бол тархины мэдрэлийг хамгаалдаг цагаан өөхний бодис юм. Үүнгүйгээр таны мэдрэлийн систем хэвийн ажиллаж чадахгүй.
Гэхдээ лейкодистрофи бүр миелинд өөр өөрөөр нөлөөлдөг. Энэ нь хүүхдүүд олон асуудалтай байж болно гэсэн үг бөгөөд үүнд:
- Тэнцвэр ба хөдөлгөөний асуудал
- Зан төлөв, суралцах чадварын бэрхшээлтэй
- Давсагны асуудал
- Амьсгалахад хүндрэлтэй
- Хөгжлийн саатал
- Сонсгол, хэл яриа, харааны бэрхшээлтэй
- Булчинг хянах эмгэг
- Танаалт
Жишээлбэл, нэг төрлийн лейкодистрофи болох Канаваны өвчин нь булчингийн тонус, ялангуяа хүзүүний булчинг сулруулж, хөл, гар нь хэвийн бус шулуун болдог. Мөн сохор, таталт зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.
Заримдаа хүүхэд төрсний дараа удалгүй, заримдаа насанд хүрсэн хойноо шинж тэмдэг илэрдэг. Жишээлбэл, рефсумын өвчний шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 20 орчим насанд тохиолддог боловч 50 насандаа ч тохиолдож болно. Нийтлэг шинж тэмдгүүдийн зарим нь нүдний торлог бүрхэвч муудах, дүлийрэх, үнэрлэх чадваргүй болох зэрэг нийтлэг шинж тэмдгүүд юм.
Хүүхдийн лейкодистрофи бүр өөр өөр байдаг ч хамгийн нийтлэг асуудал бол хүүхдийн эрүүл мэнд ямар нэгэн байдлаар аажмаар муудаж байгаа нь эхэндээ зүгээр юм шиг санагддаг. Энэ нь тэдний алсын хараа, сонсгол, хэл яриа, хооллох чадвар, биеэ авч явах байдал, сэтгэхүй муудсан байж болно. Шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг тул лейкодистрофи оношлоход хэцүү байдаг.
Шалтгаан
Лейкодистрофийн ихэнх нь удамшлын шинж чанартай байдаг бөгөөд энэ нь гэр бүлийн генээр дамждаг гэсэн үг юм. Зарим нь удамшдаггүй ч удамшлын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Танай гэр бүлийн нэг хүүхэд лейкодистрофитэй байж магадгүй, бусад нь тийм биш байж магадгүй.
Жишээ нь, Александрын өвчин нь удамшлын хувьд удамшдаггүй тул танд болон таны хамтрагчдад байхгүй байсан ч таны хүүхдэд гажигтай ген байж болно.
Хэрэв та лейкодистрофи өвчтэй хүүхэдтэй бөгөөд олон хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авахыг хүсч болно. Энэ нь танд лейкодистрофитэй дахин хүүхэдтэй болох магадлалыг ойлгоход тусална.
Оношлогоо
Лейкодистрофи оношлоход хэцүү байдаг. Ихэнхдээ эмч нар хэд хэдэн төрлийн шинжилгээг ашигладаг бөгөөд үүнд:
- Цус, шээсний шинжилгээ
- CT scan
- Генетикийн шинжилгээ
- MRI сканнер
- Сэтгэл зүй, танин мэдэхүйн тест
Эмчилгээ
Ихэнх төрлийн лейкодистрофи өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Эмчилгээ нь өвчний төрлөөс хамаардаг бөгөөд эмч нар өвчний шинж тэмдгийг эм, тусгай төрлийн физик, ажил мэргэжил, ярианы эмчилгээний тусламжтайгаар эмчилдэг. Зарим хүмүүст сурах, хооллоход нэмэлт тусламж хэрэгтэй байж магадгүй.
Зарим тохиолдолд чөмөг шилжүүлэн суулгах нь өвчний явцыг удаашруулж, зогсооход тусалдаг. Эрдэмтэд мөн генийн эмчилгээ эсвэл зарим ферментийг орлуулах нь зарим төрлийн лейкодистрофи өвчнийг эмчлэхэд тустай эсэхийг судалж байна.
Зөвлөмж болгож буй:
Серотонины хам шинж: шинж тэмдэг, шалтгаан, оношлогоо, эмчилгээ
Серотонины хам шинж гэж юу вэ? Серотонины хам шинж нь таны биед серотонин хэмээх химийн бодис хэт их хэмжээгээр агуулагдах бөгөөд энэ нь ихэвчлэн эм эсвэл эмийн хослолын улмаас үүсдэг. Таны бие тархины эсүүд болон мэдрэлийн системийн бусад эсүүд хоорондоо харилцахад туслах серотонин үүсгэдэг.
Апертын хам шинж: шинж тэмдэг, шалтгаан, оношлогоо, эмчилгээ, прогноз
Апертын хам шинж нь гавлын ясны хэвийн бус хөгжлийг үүсгэдэг удамшлын ховор эмгэг юм. Апертын синдромтой хүүхдүүд толгой, нүүрний хэлбэр гажигтай төрдөг. Апертын синдромтой олон хүүхэд бусад төрөлхийн гажигтай байдаг. Апертын хам шинжийг эмчлэх боломжгүй ч мэс засал хийснээр үүссэн зарим асуудлыг засах боломжтой.
Дауны хам шинж: Шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, & Эмчилгээ
Даун синдром гэж юу вэ? Дауны хам шинж нь бие бялдар, хөгжилд хөнгөнөөс ноцтой хүндрэл үүсгэдэг удамшлын өвчин юм. Даун синдромтой хүмүүс нэмэлт хромосомтой төрдөг. Хромосомууд нь генийн багц бөгөөд таны бие эдгээр генийн тоо зөв байхаас л хамаардаг.
Вольф-Хиршхорны хам шинж: Шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ
Танай хүүхэд 4p- хам шинж гэж нэрлэгддэг Вольф-Хиршхорны синдромтой гэдгийг мэдэхэд маш хэцүү байж болно. Мэдээжийн хэрэг, танд энэ нь юунаас үүдэлтэй, хэрхэн эмчлэх талаар олон асуулт гарч ирж байна. Волф-Хиршхорн бол 4-р хромосомын хэсэг устах үед таны хүүхдэд тохиолддог удамшлын ховор эмгэг юм.
Май-Тернерийн хам шинж: Шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ
Мэй-Тернерийн хам шинж буюу шууны судлын шахалтын синдром эсвэл Кокеттийн хам шинж нь таны хөл рүү явдаг хоёр судсанд нөлөөлдөг. Энэ нь таны зүүн хөлөнд DVT (гүн венийн тромбоз) үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлж болзошгүй. Таны судаснууд цусыг биеийн бүх хэсэгт хүргэдэг.