2024 Зохиолч: Kevin Dyson | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 23:42
Нурууны булчингийн хатингаршил гэж юу вэ?
Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь ихэвчлэн нялх хүүхэд, хүүхдүүдэд нөлөөлдөг бөгөөд булчингаа ашиглахад хүндрэл учруулдаг. Таны хүүхэд SMA-тай бол тархи, нугасны мэдрэлийн эсүүд задардаг. Тархи булчингийн хөдөлгөөнийг хянадаг мессеж илгээхээ больдог.
Тийм зүйл тохиолдоход таны хүүхдийн булчин суларч, агшиж, хүүхдүүд толгойны хөдөлгөөнийг хянах, тусламжгүйгээр суух, бүр алхахад ч хүндрэлтэй байдаг. Зарим тохиолдолд өвчин хүндрэх тусам залгих, амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг.
SMA-ийн янз бүрийн төрлүүд байдаг бөгөөд энэ нь хэр зэрэг ноцтой байх нь таны хүүхэд ямар төрлөөс шалтгаална. Эмчилгээ байхгүй ч эмчилгээ нь зарим шинж тэмдгийг сайжруулж, зарим тохиолдолд таны хүүхдийг урт наслахад тусалдаг. Судлаачид өвчинтэй тэмцэх шинэ арга замыг хайж олохоор ажиллаж байна.
SMA-тай хүүхэд эсвэл насанд хүрсэн хүн бүр өөр өөр туршлагатай байх болно гэдгийг санаарай. Таны хүүхдийн хөдөлгөөн хичнээн хязгаарлагдмал байсан ч өвчин нь тэдний оюун ухаанд ямар нэгэн байдлаар нөлөөлдөггүй. Тэд найз нөхөдтэй болж, харилцах боломжтой хэвээр байх болно.
Нугасны булчингийн хатингарлын шинж тэмдэг
Шинж тэмдгүүд нь SMA-ийн төрлөөс хамааран маш их ялгаатай:
0-р төрөл. Энэ нь SMA-ийн хамгийн ховор бөгөөд хүнд хэлбэр бөгөөд таныг жирэмсэн байх үед үүсдэг. Энэ төрлийн SMA-тай хүүхдүүд эхийн хэвлийд бага хөдөлж, үе мөчний асуудалтай, булчин суларч, амьсгалах булчин султай төрдөг. Амьсгалын замын асуудлаас болж тэд ихэнхдээ амьд үлддэг.
1-р төрөл. Энэ нь мөн SMA-ийн хүнд хэлбэр юм. Хүүхэд толгойгоо дэмжиж, тусламжгүйгээр сууж чадахгүй байж болно. Тэд гар, хөл нь уян хатан, залгихад асуудалтай байж болно.
Хамгийн их санаа зовдог зүйл бол амьсгалыг хянадаг булчин сулрах явдал юм. 1-р хэлбэрийн SMA-тай ихэнх хүүхдүүд амьсгалын замын асуудлаас болж 2 нас хүрээгүй.
Хүүхдээ энэ өвчинтэй тэмцэхэд тань хэрэгтэй сэтгэл санааны дэмжлэг үзүүлэхэд туслах эмнэлгийн баг, гэр бүлийн гишүүд, лам нар болон бусад хүмүүстэй холбоотой байгаарай.
2-р төрөл. Энэ нь 6-18 сартай хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. Шинж тэмдгүүд нь дундаас хүнд хүртэл хэлбэлздэг бөгөөд ихэвчлэн гараас илүү хөлийг хамардаг. Таны хүүхэд тусламжийн тусламжтайгаар сууж, алхаж эсвэл зогсох боломжтой.
2-р хэлбэрийг мөн архаг нярайн SMA гэж нэрлэдэг.
3-р хэлбэр. Энэ төрлийн шинж тэмдэг 2-17 насны хүүхдүүдээс эхэлдэг. Энэ нь өвчний хамгийн хөнгөн хэлбэр юм. Таны хүүхэд тусламжгүйгээр зогсох эсвэл алхаж чаддаг ч гүйх, шатаар өгсөх, сандлаас босох зэрэгт бэрхшээлтэй байж болно. Хожим нь тэдэнд эргэн тойрон гарахын тулд тэргэнцэр хэрэгтэй болж магадгүй.
3-р хэлбэрийг Кугелберг-Веландерын өвчин эсвэл өсвөр насны SMA гэж нэрлэдэг.
4-р төрөл. Энэ хэлбэрийн SMA нь таныг насанд хүрсэн үед эхэлдэг. Та булчин сулрах, татах, амьсгалах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Ихэвчлэн таны гар, хөлний дээд хэсэгт л өртдөг.
Та бүх амьдралынхаа туршид шинж тэмдгүүдтэй байх боловч биеийн тамирын эмчийн тусламжтайгаар дасгал хийснээр хөдөлгөөнөө үргэлжлүүлж, бүр илүү сайжирч чадна.
Энэ төрлийн SMA нь хүмүүст нөлөөлдөг маш олон янз байдгийг санах нь чухал. Жишээлбэл, олон хүмүүс олон жил ажиллах боломжтой байдаг. Үүнтэй ижил нөхцөлтэй бусад хүмүүстэй уулзах арга замуудын талаар эмчээсээ асууж, юу тохиолдож байгаагаа мэдэж аваарай.
Нурууны булчингийн хатингарлын шалтгаан
SMA бол гэр бүлээрээ дамждаг өвчин юм. Хэрэв таны хүүхэд SMA-тай бол энэ нь эцэг эх тус бүрээс нэг генийн хоёр хувь эвдэрсэнтэй холбоотой.
Ийм зүйл тохиолдоход тэдний бие тодорхой төрлийн уураг үүсгэж чадахгүй болно. Үүнгүйгээр булчинг хянадаг эсүүд үхдэг.
Хэрэв таны хүүхэд та нарын хэн нэгнээс нь буруу ген авсан бол SMA тусахгүй, харин өвчний тээгч байх болно. Таны хүүхэд өсч томрох үед хүүхэд нь эвдэрсэн генийг нь дамжуулж болно.
Нурууны булчингийн хатингаршил
SMA-ийн шинж тэмдгүүд нь бусад эмгэгүүдтэй төстэй байж болох тул оношлоход хэцүү байж болно. Юу болоод байгааг ойлгохын тулд эмч тань дараах зүйлийг асууж магадгүй:
- Таны хүүхэд толгойгоо дээш өргөх, эргэлдэх гэх мэт хөгжлийн үе шатыг алдсан уу?
- Таны хүүхэд бие даан суух болон зогсоход бэрхшээлтэй байдаг уу?
- Та хүүхдээ амьсгалахад хүндрэлтэй байгааг харсан уу?
- Та анх хэзээ шинж тэмдгийг анзаарсан бэ?
- Танай гэр бүлд ийм шинж тэмдэг илэрч байсан хүн бий юу?
Таны эмч онош тавихад туслах зарим шинжилгээг мөн захиалж болно. Жишээлбэл, тэд SMA-ийг үүсгэж болох дутуу эсвэл эвдэрсэн генийг шалгахын тулд таны хүүхдээс цусны дээж авч болно. Таны эмч мөн креатин киназа (CK)-ийг шалгадаг цусны шинжилгээг захиалж болно. Энэ нь суларсан булчингаас гадагшилдаг фермент юм. Цусан дахь CK-ийн өндөр түвшин нь үргэлж хор хөнөөл учруулдаггүй ч булчингийн гэмтлийг илтгэдэг.
Бусад шинжилгээнүүд нь ижил төстэй шинж тэмдэгтэй нөхцөл байдлыг үгүйсгэдэг:
- Электромиограмм (EMG) зэрэг мэдрэлийн шинжилгээ. Эмч таны хүүхдийн арьсанд жижиг хэсгүүд тавьж, мэдрэлээр дамжуулан цахилгаан импульс илгээж, мессеж илгээж байгаа эсэхийг шалгана. булчингууд.
- CT. Энэ бол таны хүүхдийн биеийн дотор талын нарийвчилсан зургийг гаргах хүчирхэг рентген зураг юм.
- MRI. Энэ нь хүчтэй соронз болон радио долгион ашиглан таны хүүхдийн доторх эрхтэн, бүтцийн зургийг гаргадаг.
- Булчингийн эдийн биопси. Энэ шинжилгээнд эмч булчинд зүүгээр эсвэл таны хүүхдийн арьсны жижиг зүслэгээр булчингийн эсийг авдаг.
Эмчдээ өгөх асуулт
- Та бусдад ийм өвчтэй байсан уу?
- Та ямар эмчилгээ санал болгох вэ?
- Хүүхдийн булчинг чангалахад туслах эмчилгээ байдаг уу?
- Хүүхдээ илүү бие даасан болгохын тулд би юу хийж чадах вэ?
- Би SMA-тай гэр бүлийн гишүүдтэй бусадтай яаж холбогдох вэ?
Нурууны булчингийн хатингарлын эмчилгээ
FDA нь SMA-ийг эмчлэх гурван эмийг зөвшөөрсөн: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) болон risdiplam (Evrysdi). Аль аль нь SMA-д оролцдог генүүдэд нөлөөлдөг генийн эмчилгээний хэлбэрүүд юм. SMN1 болон SMN2 генүүд нь булчингийн хөдөлгөөнийг зохицуулахад тусалдаг уураг үүсгэх зааварчилгааг таны биед өгдөг.
- Nusinersen (Spinraza). Энэхүү эмчилгээ нь SMN2 генийг тохируулж, илүү уураг үүсгэх боломжийг олгодог. Энэ нь SMA-тай хүүхэд, насанд хүрэгчдэд ашиглагддаг. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг энэ эмийг нугасны эргэн тойрон дахь шингэн рүү тарина. Бэлтгэх, нөхөн сэргээх хугацааг оруулаад энэ нь дор хаяж 2 цаг шаардагдах бөгөөд хэд хэдэн удаа хийх шаардлагатай бөгөөд дараа нь 4 сар тутамд дахин нэг тунг хийх шаардлагатай. Судалгаанаас харахад энэ нь үүнийг хэрэглэдэг хүмүүсийн 40 орчим хувьд нь өвчнийг удаашруулж, хүчирхэгжүүлж тусалдаг.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Энэ нь асуудлын SMN1 генийг солих явдал юм. Энэ нь 2-оос доош насны хүүхдэд ашиглагддаг. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг катетер гэж нэрлэгддэг жижиг гуурсыг гар эсвэл гарных нь судсанд шууд хийнэ. Дараа нь тэд SMN генийн хуулбарыг хоолойгоор дамжуулан мотор мэдрэлийн эсүүдийн тодорхой бүлэгт илгээнэ. Үүнийг зөвхөн нэг удаа хийх шаардлагатай болно. Судалгаагаар onasemnogene abeparvovec-xioi нь SMA-тай хүүхдүүдэд толгойгоо хянах, дэмжлэггүйгээр суух гэх мэт хөгжлийн тодорхой үе шатанд илүү хурдан хүрэхэд тусалсан.
- Risdiplam (Evrysdi) Энэхүү эмчилгээ нь SMN2 генийг уургийн нийлэгжилтийг тасалдуулахыг зогсоож, шаардлагатай үед уураг мэдрэлийн эсүүдэд хүрэх боломжийг олгодог. Таны хүүхэд өдөрт нэг удаа хоолны дараа амаар ууна. Тун нь тэдний жингээр тодорхойлогддог. Эмнэлзүйн туршилтууд үүнийг хэрэглэсэн хүмүүсийн 41% -д 12 сарын дараа булчингийн үйл ажиллагаа сайжирсан болохыг харуулсан.
Таны эмч генийн эмчилгээнээс гадна шинж тэмдгийг арилгах хэд хэдэн аргыг санал болгож болно:
- Амьсгал. SMA, ялангуяа 1 ба 2-р хэлбэрийн үед сул булчингууд нь агаарыг уушгинд амархан хөдөлгөхөөс сэргийлдэг. Хэрэв таны хүүхдэд ийм зүйл тохиолдвол тэдэнд тусгай маск эсвэл амны хөндий хэрэгтэй болно. Хүнд асуудалтай үед таны хүүхэд амьсгалахад нь туслах төхөөрөмж ашиглаж болно.
- Залгих ба хооллолт. Амны хөндийн болон хоолойн булчин суларсан үед СМА-тай хүүхэд, хүүхэд хөхөх, залгихад хүндрэлтэй байдаг. Энэ тохиолдолд таны хүүхэд сайн хооллож чадахгүй, өсөлт хөгжилтөд хүндрэлтэй байж болно. Таны эмч хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй ажиллахыг санал болгож магадгүй юм. Зарим хүүхдэд хооллох хоолой хэрэгтэй байж магадгүй.
- Хөдөлгөөн. Дасгал хөдөлгөөн, өдөр тутмын тогтмол дасгалуудыг ашигладаг биеийн тамирын болон хөдөлмөрийн эмчилгээ нь таны хүүхдийн үе мөчийг хамгаалж, булчинг чангалахад тусална. Эмчилгээний эмч хөлний бэхэлгээ, алхагч эсвэл цахилгаан тэргэнцэр зэргийг санал болгож болно. Тусгай хэрэгслүүд нь компьютер, утсыг удирдаж, бичих, зурахад тусална.
- Нурууны асуудал. Бага насандаа SMA эхлэхэд хүүхдийн нуруу нугасны муруйлт үүсдэг. Эмч таны хүүхдэд нуруу нь ургаж байхад нурууны аппарат зүүхийг зөвлөж магадгүй. Тэд өсөхөө больсон үед асуудлыг засах мэс засал хийлгэж магадгүй.
Нурууны булчингийн хатингаршилтай хүүхдээ асарч байгаарай
Хүүхдийнхээ өдөр тутмын амьдралын зарим үндсэн ажлуудыг хийхэд нь гэр бүлээрээ туслахын тулд та маш их зүйлийг хийж чадна. Эмч, эмчилгээний эмч, туслах бүлгүүдээс бүрдсэн баг нь танд хүүхдийнхээ асаргаа сувилгаанд тусалж, гэр бүлтэйгээ нөхөрлөж, үйл ажиллагаа явуулахад нь туслах болно.
Таны хүүхэд насан туршдаа янз бүрийн эмчийн тусламж авах шаардлагатай байж магадгүй. Тэд дараахыг харах шаардлагатай байж магадгүй:
- Уушгины эмч, уушиг эмчилдэг эмч
- Мэдрэлийн эмч, мэдрэлийн асуудал хариуцсан мэргэжилтэн
- Ортопедист, ясны эмгэгийг эмчилдэг эмч
- Гастроэнтерологич, ходоод гэдэсний эмгэгийн мэргэжилтэн
- Хоол нь таны хүүхдийн эрүүл мэндэд хэрхэн нөлөөлдөг талаар хоол тэжээлийн мэргэжилтнүүд, мэргэжилтнүүд
- Таны хүүхдийн хөдөлгөөнийг сайжруулахын тулд дасгал сургуулилт хийсэн физик эмчилгээний эмч нар
Энэ баг нь хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар шийдвэр гаргахад тань туслах болно. Асрамжийг удирдах ажилдаа хэт ачаалал өгөхгүй байх нь чухал. Танд ижил төстэй нөхцөл байдалд байгаа бусад хүмүүстэй туршлагаа хуваалцах боломжтой туслах бүлгүүдийг шалгаарай.
Нурууны булчингийн хатингаршил
Өвчний хэтийн төлөв нь шинж тэмдгүүд хэзээ эхэлсэн, хэр зэрэг ноцтой байгаагаас хамаарна. Хэрэв таны хүүхэд 1-р хэлбэрийн SMA-ийн хүнд хэлбэртэй бол төрснөөс хойш 6 сар хүртэл хаана ч шинж тэмдэг илэрч болно. Ерөнхийдөө ийм төрлийн хүүхдүүдийн ихэнх нь 3 сартайдаа өвчний шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Тэдний хөгжил удааширч, сууж чадахгүй, мөлхөж чадахгүй байгааг та анзаарч эхэлнэ.
Энэ төрлийн хүүхдүүд ихэвчлэн 2 наснаас дээш амьдардаггүй ч эмч нар болон туслах багийн тусламжтайгаар та тэдний амьдралыг ая тухтай болгож чадна.
Бусад төрлийн SMA-ийн хувьд эмч нар хүүхдийн шинж тэмдгийг олон жилийн турш, ихэнх тохиолдолд насан туршдаа хөнгөвчлөхөд тусалдаг.
SMA-тай хүүхэд эсвэл насанд хүрсэн хүн бүр өөр өөр туршлагатай байх болно гэдгийг санаарай. Зөвхөн таны хүүхдэд зориулсан эмчилгээний төлөвлөгөө нь түүнийг илүү сайн сайхан амьдрахад тусална.
Сээр нурууны булчингийн хатингаршилыг дэмжих
Ийм байгууллагууд танд дэмжлэг үзүүлэх боломжтой:
- SMA эмчлэх. Энэ нь SMA-г эмчлэх, эмчлэхэд чиглэсэн судалгааг санхүүжүүлдэг. Түүний SMArt Moves санаачилга нь эрт оношлох, эмчлэхийн ач холбогдлыг анхаарч үздэг. Cure SMA нь орон нутгийн бүлгүүд болон вэбсайтаараа дамжуулан хүмүүс болон гэр бүлүүдэд дэмжлэг үзүүлж, шинээр оношлогдсон хүмүүст мэдээлэл санал болгодог.
- Булчингийн дистрофийн нийгэмлэг. Энэ бүлэгт мэдээлэл болон танай нутаг дэвсгэрт байгаа үйлчилгээ, тусламжийн бүлгүүдийн холбоос байна.
- SMA сан. Түүний эрхэм зорилго нь SMA-ийн эмчилгээний эрэл хайгуулыг нэмэгдүүлэх, судлаачидтай хамтран ажиллах, эмнэлзүйн туршилтуудыг боловсруулах, бусад хүмүүст генетикийн эмгэгийн талаар мэдлэг олгоход туслах явдал юм.
Зөвлөмж болгож буй:
Нурууны булчингийн хатингаршил гэж юу вэ?
Сээр нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь мэдрэлийн систем болон голчлон түүний удирддаг булчинд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Энэ нь булчинг сулруулж, амьсгалах, хооллох, алхах зэрэгт хүндрэл учруулдаг. SMA нь нярайгаас эхлээд насанд хүрэгчид хүртэл ямар ч насныханд тохиолдож болно.
Сээр нурууны булчингийн хатингаршил: Үүнийг хэрхэн оношлох вэ
Сээр нурууны булчингийн хатингаршил нь ихэвчлэн нялх хүүхэд, хүүхдүүдэд илэрдэг өвчин юм. Энэ нь тэдний булчинг сулруулж, хөдөлгөөн хийхэд хэцүү болгодог. Энэ нь гэр бүлээрээ дамждаг ховор өвчин юм. Эмч таны хүүхдэд дараах шинж тэмдэг илэрвэл SMA-ийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болно:
Сээр нурууны булчингийн хатингаршил: Боломжит хүндрэлүүд
Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь таны нугас болон тархины тусгай төрлийн эс болох мотор мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлдөг бүлэг өвчин юм. Эдгээр мэдрэлийн эсүүд таны гар, хөл, цээж, нүүр, хоолой, хэл дээрх хөдөлгөөнийг хянадаг. SMA нь мотор мэдрэлийн эсийг устгаж, булчинг тань сулруулдаг тул SMA-тай хүмүүс амьсгалах, хөдөлж, залгихад хүндрэлтэй байдаг.
Нурууны булчингийн хатингаршил 3-р хэлбэр: Энэ нь хэрхэн хөгжиж байна
Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь нугасны мотор мэдрэлийн эсүүд буюу булчинг удирддаг мэдрэлүүд тархинаас дохиог хэрхэн хүлээн авахад нөлөөлдөг удамшлын эмгэг юм. Эдгээр дохио байхгүй бол булчингууд суларч, хөдлөх чадвараа алддаг. 3-р хэлбэрийн SMA (SMA3) буюу Кугелберг-Веландерийн өвчин буюу өсвөр насны SMA гэж нэрлэгддэг өвчний үед сул дорой байдал хэрхэн хөгждөг хэв маяг байдаг ч сул дорой байдлын хэмжээ хүн бүрт өөр өөр байдаг.
3-р хэлбэрийн нугасны булчингийн хатингаршил: Эрт үеийн шинж тэмдэг
3-р хэлбэрийн нугасны булчингийн атрофи (SMA3) нь энэ удамшлын өвчний хөнгөн хэлбэр юм. Энэ нь хүүхдүүдэд нөлөөлдөг тул үүнийг насанд хүрээгүй SMA гэж нэрлэдэг. Өөр нэг нэр нь Кугелберг-Веландер синдром юм. Тэмдгүүд хэзээ анх гарч ирдэг вэ?