2024 Зохиолч: Kevin Dyson | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 23:42
Нунан хам шинж нь ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Хэрэв танд байгаа бол нүүрний тодорхой шинж чанар, богино өндөр, цээжний ер бусын хэлбэртэй байж болно. Та мөн зүрхний гажигтай байж болно.
Энэ нь ихэвчлэн төрөхөөс эхэлдэг бусад олон төрлийн бие бялдар, хөгжлийн шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно.
Үүнийг эмчлэх арга байхгүй ч эмч нар зарим шинж тэмдгийг тохиолдсон үед нь эмчилж чадна.
Үүний шалтгаан юу вэ?
Нунан хам шинж нь удамшлын согогийн улмаас үүсдэг. Эрдэмтэд PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS гэсэн дөрвөн генийг илрүүлсэн.
Та энэ синдромыг авах хоёр арга бий:
- Генийн мутацийг эцэг эхийн нэг нь танд дамжуулдаг
- Өөрчлөгдсөн ген таныг хэвлийд байхад анх удаа тохиолддог
Ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?
Олон шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд тэдгээр нь хөнгөн, дунд, хүнд байж болно.
Толгой, нүүр, ам
- Өргөн зайтай нүд
- Хамар амны хооронд гүн ховилтой
- Ухааруулсан намхан чих
- Богино хүзүү
- Хүзүүний нэмэлт арьс ("сүлдэг")
- Жижиг доод эрүү
- Амны дээвэр дээрх өндөр нуман хаалга
- Тахир шүд
Яс ба цээж
- Богино өндөр (өвчтөний 70% орчим)
- Цээж хонхойсон эсвэл цухуйсан
- Бага хөхний толгой
- Сколиоз
Зүрх
Нунан синдромтой ихэнх хүүхдүүд зүрхний өвчтэй төрдөг. Тэдэнд: байж болно.
- Цусыг зүрхнээс уушиг руу шилжүүлдэг хавхлагын нарийсалт
- Зүрхний булчин хавдаж сулрах
- Тосгуурын таславчийн гажиг
Цус
- Хэт их хөхөрсөн
- Хамрын цус алдалт
- Осол гэмтэл, мэс заслын дараа удаан үргэлжилсэн цус алдалт
- Цусны хорт хавдар (цусны хорт хавдар)
Бэлгийн бойжилт
- Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон
- Буурдаггүй тестүүд - энэ нь үргүйдэл үүсгэдэг
Бусад шинж тэмдэг
- Хараа болон сонсголын асуудал
- Хооллох асуудал (ихэвчлэн 1-2 насандаа сайжирдаг)
- Хөнгөн хэлбэрийн оюуны болон хөгжлийн бэрхшээлтэй (хэдийгээр ихэнх нь хэвийн оюун ухаантай байдаг)
- Хөл, гар хавдсан (нярайд)
Хэрхэн оношлогдсон бэ?
Хүүхдээ төрөхөөс өмнө жирэмсний хэт авиан шинжилгээгээр эмч тань түүнийг Ноонан синдромтой гэж үзэж магадгүй:
- Хүүхдийн эргэн тойронд амнион уутанд байгаа нэмэлт амнион шингэн
- Таны хүүхдийн хүзүүнд бөөгнөрсөн уйланхай
- Зүрхний бүтэцтэй холбоотой асуудал эсвэл бусад бүтцийн асуудал
Эхийн сийвэнгийн гурвалсан скрининг гэж нэрлэгддэг төрөлхийн өмнөх тусгай шинжилгээнд хэвийн бус үр дүн гарвал эмч тань Noonan хам шинжийг сэжиглэж магадгүй.
Ихэнх тохиолдолд тэд таны хүүхэд төрөх үед эсвэл удалгүй үзлэг хийснээр ийм өвчтэй болохыг мэдэх болно. Гэхдээ заримдаа үүнийг таньж, оношлоход хэцүү байдаг.
Ямар эмчилгээ вэ?
Нэг ч байхгүй. Гэхдээ эмч таны хүүхдийн шинж тэмдэг, хүндрэлийн эмчилгээг зааж өгнө. Жишээлбэл, өсөлтийн даавар нь өсөлтийн асуудалд тусалдаг.
Би өөр юу мэдэх ёстой вэ?
Хэрвээ та Ноонан синдромтой бол ирээдүйн үр хүүхэд тань өвчлөх болов уу гэж бодож магадгүй. Энэ нь танай гэр бүлийн түүхээс хамаарна
Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь ийм өвчтэй бол тэд танд өвчлөх магадлал 50% байна.
Гэхдээ хэрэв та Ноонан синдромтой бөгөөд танай гэр бүлд өөр хэн ч өвчлөөгүй бол гажигтай ген чамаас эхэлсэн байж магадгүй. Эмч нар үүнийг "де ново мутаци" гэж нэрлэдэг. Энэ тохиолдолд таны ирээдүйн хүүхдэд үүнийг дамжуулах магадлал маш бага буюу 1%-аас бага байна.
Хэрэв та санаа зовж байгаа бол генетикийн мэргэжилтэнд хандаарай. Тэд энэ синдромтой холбоотой мутацийг илрүүлэх шинжилгээг явуулж, таны хүүхэд өвчтэй эсэхийг тогтооход тусална.
Зөвлөмж болгож буй:
Чарльз Боннетийн хам шинж гэж юу вэ? Шинж тэмдэг, эмчилгээ ба бусад
Хэн нэгэн хүн харах чадвараа алдаж эсвэл алдаж байгаа үед Чарльз Боннетийн хам шинж илэрч болно. Энэ нэлээд түгээмэл нөхцөл нь аюултай биш ч гэсэн сэтгэлийн түгшүүр, түгшүүр төрүүлдэг. Чарльз Боннетийн хам шинж гэж юу вэ? Таны хараа муудахын хэрээр та хий юм харж эсвэл огт байхгүй зүйлсийг харж эхэлдэг.
Пфайферийн хам шинж гэж юу вэ? Мөн миний хүүхдийг эмчлэх боломжтой юу?
Пфайфферын хам шинж нь хүүхдийн гавлын яс болон нүүрний хэлбэрт нөлөөлдөг ховор төрөлхийн гажиг юм. Таныг төрөх үед гавлын ясны дээд хэсэг нь нэг цул хэсэг биш юм. Энэ нь үнэндээ тэдгээрийн хооронд тусгай холбоос бүхий хэд хэдэн яснаас тогтдог.
Сарын тэмдгийн өмнөх хам шинж - PMS гэж юу вэ? Бие махбодийн болон сэтгэл хөдлөлийн шинж тэмдэг
Таны сарын тэмдэг ирж байгаа шинж тэмдэг илэрч магадгүй. Ихэнх эмэгтэйчүүдийн хувьд энэ нь тийм ч чухал зүйл биш юм - зөөлөн хөх эсвэл чихэрлэг амттан юм. Харин бусад хүмүүсийн хувьд сарын тэмдэг ирэхээс өмнөх өдрүүд илүү хэцүү байдаг. Хэрэв энэ нь таны өдөр тутмын амьдралд саад болж байвал та сарын тэмдгийн өмнөх синдромтой байж магадгүй.
Дауны хам шинж: Шинж тэмдэг, шинж тэмдэг, & Физик шинж чанар
Дауны хам шинжтэй хүн бүр ямар нэгэн байдлаар харагддаг, тодорхой чадвартай байдаг гэж бодоход амархан бөгөөд энэ нь түүхийн төгсгөл юм. Гэхдээ энэ нь бараг бодитой биш юм. Дауны хам шинж нь хүмүүст бие махбодийн болон оюун санааны хувьд нөлөөлдөг ч энэ нь хүн бүрийн хувьд өөр өөр байдаг.
Муурын уйлах хам шинж гэж юу вэ? Оношлогоо, шинж тэмдэг, бусад
Кри-ду-чатын синдром буюу муурны уйлах хам шинж ба 5p- хам шинж нь нялх хүүхдэд муур уйлж буйтай төстэй чанга чанга уйлах шалтгаан болдог удамшлын өвчин юм. Кри-ду-чат нь англиар "муурны уйлах" гэсэн утгатай франц хэллэг юм. Энэ ховор эмгэг нь дэлхий даяар 15,000-50,000 нялх хүүхдийн 1-д л тохиолддог.