Нунан хам шинж гэж юу вэ? Миний хүүхдэд шинж тэмдэг илэрч байна уу?

Агуулгын хүснэгт:

Нунан хам шинж гэж юу вэ? Миний хүүхдэд шинж тэмдэг илэрч байна уу?
Нунан хам шинж гэж юу вэ? Миний хүүхдэд шинж тэмдэг илэрч байна уу?
Anonim

Нунан хам шинж нь ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Хэрэв танд байгаа бол нүүрний тодорхой шинж чанар, богино өндөр, цээжний ер бусын хэлбэртэй байж болно. Та мөн зүрхний гажигтай байж болно.

Энэ нь ихэвчлэн төрөхөөс эхэлдэг бусад олон төрлийн бие бялдар, хөгжлийн шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно.

Үүнийг эмчлэх арга байхгүй ч эмч нар зарим шинж тэмдгийг тохиолдсон үед нь эмчилж чадна.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Нунан хам шинж нь удамшлын согогийн улмаас үүсдэг. Эрдэмтэд PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS гэсэн дөрвөн генийг илрүүлсэн.

Та энэ синдромыг авах хоёр арга бий:

  • Генийн мутацийг эцэг эхийн нэг нь танд дамжуулдаг
  • Өөрчлөгдсөн ген таныг хэвлийд байхад анх удаа тохиолддог

Ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Олон шинж тэмдэг илэрдэг бөгөөд тэдгээр нь хөнгөн, дунд, хүнд байж болно.

Толгой, нүүр, ам

  • Өргөн зайтай нүд
  • Хамар амны хооронд гүн ховилтой
  • Ухааруулсан намхан чих
  • Богино хүзүү
  • Хүзүүний нэмэлт арьс ("сүлдэг")
  • Жижиг доод эрүү
  • Амны дээвэр дээрх өндөр нуман хаалга
  • Тахир шүд

Яс ба цээж

  • Богино өндөр (өвчтөний 70% орчим)
  • Цээж хонхойсон эсвэл цухуйсан
  • Бага хөхний толгой
  • Сколиоз

Зүрх

Нунан синдромтой ихэнх хүүхдүүд зүрхний өвчтэй төрдөг. Тэдэнд: байж болно.

  • Цусыг зүрхнээс уушиг руу шилжүүлдэг хавхлагын нарийсалт
  • Зүрхний булчин хавдаж сулрах
  • Тосгуурын таславчийн гажиг

Цус

  • Хэт их хөхөрсөн
  • Хамрын цус алдалт
  • Осол гэмтэл, мэс заслын дараа удаан үргэлжилсэн цус алдалт
  • Цусны хорт хавдар (цусны хорт хавдар)

Бэлгийн бойжилт

  • Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон
  • Буурдаггүй тестүүд - энэ нь үргүйдэл үүсгэдэг

Бусад шинж тэмдэг

  • Хараа болон сонсголын асуудал
  • Хооллох асуудал (ихэвчлэн 1-2 насандаа сайжирдаг)
  • Хөнгөн хэлбэрийн оюуны болон хөгжлийн бэрхшээлтэй (хэдийгээр ихэнх нь хэвийн оюун ухаантай байдаг)
  • Хөл, гар хавдсан (нярайд)

Хэрхэн оношлогдсон бэ?

Хүүхдээ төрөхөөс өмнө жирэмсний хэт авиан шинжилгээгээр эмч тань түүнийг Ноонан синдромтой гэж үзэж магадгүй:

  • Хүүхдийн эргэн тойронд амнион уутанд байгаа нэмэлт амнион шингэн
  • Таны хүүхдийн хүзүүнд бөөгнөрсөн уйланхай
  • Зүрхний бүтэцтэй холбоотой асуудал эсвэл бусад бүтцийн асуудал

Эхийн сийвэнгийн гурвалсан скрининг гэж нэрлэгддэг төрөлхийн өмнөх тусгай шинжилгээнд хэвийн бус үр дүн гарвал эмч тань Noonan хам шинжийг сэжиглэж магадгүй.

Ихэнх тохиолдолд тэд таны хүүхэд төрөх үед эсвэл удалгүй үзлэг хийснээр ийм өвчтэй болохыг мэдэх болно. Гэхдээ заримдаа үүнийг таньж, оношлоход хэцүү байдаг.

Ямар эмчилгээ вэ?

Нэг ч байхгүй. Гэхдээ эмч таны хүүхдийн шинж тэмдэг, хүндрэлийн эмчилгээг зааж өгнө. Жишээлбэл, өсөлтийн даавар нь өсөлтийн асуудалд тусалдаг.

Би өөр юу мэдэх ёстой вэ?

Хэрвээ та Ноонан синдромтой бол ирээдүйн үр хүүхэд тань өвчлөх болов уу гэж бодож магадгүй. Энэ нь танай гэр бүлийн түүхээс хамаарна

Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь ийм өвчтэй бол тэд танд өвчлөх магадлал 50% байна.

Гэхдээ хэрэв та Ноонан синдромтой бөгөөд танай гэр бүлд өөр хэн ч өвчлөөгүй бол гажигтай ген чамаас эхэлсэн байж магадгүй. Эмч нар үүнийг "де ново мутаци" гэж нэрлэдэг. Энэ тохиолдолд таны ирээдүйн хүүхдэд үүнийг дамжуулах магадлал маш бага буюу 1%-аас бага байна.

Хэрэв та санаа зовж байгаа бол генетикийн мэргэжилтэнд хандаарай. Тэд энэ синдромтой холбоотой мутацийг илрүүлэх шинжилгээг явуулж, таны хүүхэд өвчтэй эсэхийг тогтооход тусална.

Зөвлөмж болгож буй:

Сонирхолтой зүйл
Хорт хавдрын эмчилгээ: Мэс засал, хими, цацраг туяанаас юу хүлээх вэ
Цааш унших

Хорт хавдрын эмчилгээ: Мэс засал, хими, цацраг туяанаас юу хүлээх вэ

Хэрэв та хорт хавдартай гэдгээ саяхан мэдсэн бол танд маш их зүйл байгаа байх. Таны эмч эмчилгээний төлөвлөгөөг санал болгосон байж магадгүй бөгөөд та үүнд юу нөлөөлж, энэ нь танд ямар сэтгэгдэл төрүүлэх талаар санаа зовж магадгүй. Сандрах, айх нь хэвийн үзэгдэл.

Дархлаа эмчилгээний эерэг ба сөрөг тал юу вэ?
Цааш унших

Дархлаа эмчилгээний эерэг ба сөрөг тал юу вэ?

Таны дархлааны систем нь цусны цагаан эсүүдээс гадна ясны чөмөг гэх мэт тунгалгийн системийн эрхтэн, эд эсээс бүрддэг. Үүний гол үүрэг бол таны биеийг өвчинтэй тэмцэж, эрүүл байхад нь туслах явдал юм. Дархлаа эмчилгээний эм нь таны дархлааны системийг илүү сайн ажиллуулах эсвэл хорт хавдрын эсийг олж, устгахад хялбар болгодог.

Хорт хавдрын эмчилгээ тань үр дүнтэй эсэхийг яаж мэдэх вэ?
Цааш унших

Хорт хавдрын эмчилгээ тань үр дүнтэй эсэхийг яаж мэдэх вэ?

Хорт хавдартай гэж оношлогдсоны дараа эмч таны өвчнийг эдгээх хамгийн өндөр магадлалтай эмчилгээг сонгох болно. Гэхдээ хүн бүр өөр. Таны эмч таны эмчилгээ хэр үр дүнтэй болохыг хэрхэн хянах вэ? Хорт хавдар ихэвчлэн таны биеийн гүнд байдаг.