Дауны хам шинж: Шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, & Эмчилгээ

Агуулгын хүснэгт:

Дауны хам шинж: Шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, & Эмчилгээ
Дауны хам шинж: Шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, & Эмчилгээ
Anonim

Даун синдром гэж юу вэ?

Дауны хам шинж нь бие бялдар, хөгжилд хөнгөнөөс ноцтой хүндрэл үүсгэдэг удамшлын өвчин юм.

Даун синдромтой хүмүүс нэмэлт хромосомтой төрдөг. Хромосомууд нь генийн багц бөгөөд таны бие эдгээр генийн тоо зөв байхаас л хамаардаг. Дауны хам шинжийн үед энэхүү нэмэлт хромосом нь таны сэтгэцийн болон бие махбодийн аль алинд нь нөлөөлдөг олон төрлийн асуудалд хүргэдэг.

Даун синдром бол насан туршийн өвчин юм. Хэдийгээр эмчлэх боломжгүй ч эмч нар энэ талаар урьд өмнөхөөсөө илүү мэддэг болсон. Хэрэв таны хүүхэд ийм өвчтэй бол эртхэн зөв асаргаа сувилгаа нь түүнийг бүрэн дүүрэн, утга учиртай амьдрахад нь ихээхэн өөрчлөлт авчирна.

Даун синдромын шинж тэмдэг

Даун синдром нь маш олон үр дагавартай бөгөөд хүн бүрт өөр өөр байдаг. Зарим нь өсч том болж, бараг ганцаараа амьдрах болно, харин зарим нь өөрийгөө халамжлахад илүү их тусламж хэрэгтэй болно.

Сэтгэцийн чадвар харилцан адилгүй байдаг ч Дауны синдромтой хүмүүсийн ихэнх нь сэтгэн бодох, сэтгэх, ойлгох зэрэгт хөнгөн, дунд зэргийн асуудалтай байдаг. Тэд насан туршдаа шинэ ур чадвар сурч, эзэмших болно, гэхдээ алхах, ярих, нийгмийн ур чадвараа хөгжүүлэх зэрэг чухал зорилгодоо хүрэхэд илүү урт хугацаа шаардагдана.

Дауны синдромтой хүмүүс бие махбодийн зарим онцлог шинж чанартай байдаг. Үүнд: орно.

  • Гадна буланд налуу харсан нүд
  • Жижиг чих
  • Хавтгай хамар
  • Цухуйсан хэл
  • Нүдний өнгөт хэсэгт жижиг цагаан толбо
  • Богино хүзүү
  • Жижиг гар, хөл
  • Богино биетэй
  • Сул үе
  • Булчингийн сулрал

Дауны синдромтой олон хүмүүст эрүүл мэндийн өөр асуудал байдаггүй ч зарим нь байдаг. Нийтлэг тохиолдлуудад зүрхний асуудал, сонсгол, хараа муудах зэрэг орно.

Дауны хам шинжийн шалтгаан ба эрсдэлт хүчин зүйлс

Ихэнх хүмүүсийн хувьд таны биеийн эс бүр 23 хос хромосомтой байдаг. Хос бүрийн нэг хромосом нь таны эхээс, нөгөө нь ааваас чинь ирдэг.

Гэхдээ Дауны хам шинжийн үед ямар нэг зүйл буруу болж, та 21-р хромосомын нэмэлт хуулбарыг авах болно. Энэ нь танд хоёр биш гурван хуулбар байгаа гэсэн үг бөгөөд энэ нь Дауны хам шинжийн шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг. Эмч нар яагаад ийм зүйл болсныг сайн мэдэхгүй байна. Орчин тойрны болон эцэг эхийн хийсэн болон хийгээгүй зүйлтэй холбоо байхгүй.

Эмч нар юунаас болж байгааг мэдэхгүй ч 35 ба түүнээс дээш насны эмэгтэйчүүдэд Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр байдгийг мэддэг. Хэрэв та өмнө нь Дауны синдромтой хүүхэдтэй болсон бол өөр хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байна.

Энэ нь нийтлэг биш боловч эцэг эхээс хүүхдэд дауны хам шинж дамжих боломжтой. Заримдаа эцэг эхчүүдэд мэргэжилтнүүд "шилжүүлсэн" ген байдаг. Энэ нь тэдний генийн зарим нь хэвийн байрандаа байдаггүй, магадгүй өөр хромосом дээр байдаг гэсэн үг.

Эцэг эх нь зөв тооны гентэй учраас дауны синдромтой байдаггүй, гэхдээ тэдний хүүхэд "транслокацын даун синдром" гэж нэрлэгддэг байж магадгүй. Транслокацийн Дауны синдромтой хүн бүр эцэг эхээсээ өвддөггүй - энэ нь бас тохиолдлоор тохиолдож болно.

Даун синдромын төрлүүд

Даун синдромын гурван төрөл байдаг:

  • Трисоми 21. Энэ нь хамгийн түгээмэл төрөл бөгөөд биеийн эс бүрт хоёр хромосомын оронд 21-р гурван хувь байдаг.
  • Транслокацийн Дауны синдром. Энэ төрлийн эс бүр нэмэлт 21-р хромосомын хэсэг буюу бүхэлдээ нэмэлт хромосомтой байдаг. Гэхдээ энэ нь дангаараа байхын оронд өөр хромосомтой холбогддог.
  • Мозайк Дауны хам шинж. Энэ нь хамгийн ховор төрөл бөгөөд зөвхөн зарим эсүүдэд 21-р хромосом илүү байдаг.

Хүн ямар төрлийн Дауны синдромтой болохыг гадаад төрхөөр нь ялгаж чадахгүй. Гурван төрлийн үр нөлөө нь маш төстэй боловч мозайк Даун синдромтой хүнд цөөн тооны эсүүд нэмэлт хромосомтой байдаг тул тийм ч олон шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно.

Дауны хам шинжийн оношлогоо

Эмч нярайн гадаад төрх байдалд үндэслэн нярай хүүхдэд Дауны синдромтой гэж сэжиглэж болно. Үүнийг хромосомуудыг эгнээндээ нэгтгэдэг кариотипийн шинжилгээ гэж нэрлэгддэг цусны шинжилгээгээр баталгаажуулж, нэмэлт хромосом 21 байгаа эсэхийг харуулах болно.

Жирэмсэн үеийн Дауны хам шинжийн илрүүлэг

Жирэмсэн үед хийдэг ердийн шинжилгээнүүд нь таны хүүхэд Дауны синдромтой эсэхийг шалгах боломжтой. Хэрэв эдгээр үр дүн эерэг гарсан эсвэл эрсдэл өндөр байгаа бол та итгэлтэй байхын тулд нэмэлт, илүү инвазив шинжилгээ хийлгэхээр сонгож болно.

Эхний гурван сард танд: тохиолдож болно.

  • Цусны шинжилгээ. Эмч таны цусан дахь PAPP-A уураг болон hCG хэмээх дааврын хэмжээг хэмжинэ. Хэвийн хязгаараас гарсан аливаа зүйл нь нялх хүүхдэд асуудал үүсгэж болзошгүй юм. Хэрэв та Дауны хам шинжээр өвчлөх эрсдэл өндөртэй бол тэд таны цусан дахь хүүхдийн ДНХ-г хайж, хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг шалгаж болно.
  • Эт авиан. Эмч таны хүүхдийн зургийг харж, хүзүүний ар талын эдийн нугалааг хэмжинэ. Дауны синдромтой нялх хүүхдэд илүүдэл шингэн байдаг.

Хоёр дахь гурван сард танд: тохиолдож болно.

  • Цусны шинжилгээ. Гурав дахин эсвэл дөрвөлсөн дэлгэцийн шинжилгээгээр цусан дахь AFP уураг, эстриол даавар зэрэг бусад бодисыг хэмждэг. Эдгээр түвшинг эхний гурван сарын шинжилгээний үр дүнтэй хослуулан эмчдээ таны хүүхэд Дауны синдромтой байх магадлалыг сайн тооцоолно.
  • Хэт авиан. Таны хүүхэд илүү хөгжсөн үед сайжруулсан хэт авиан шинжилгээгээр дауны хам шинжийн зарим шинж чанарыг харуулж чадна.

Бусад төрлийн шинжилгээгээр хүүхдийг төрөхөөс өмнө ДНХ-ийн дээжээс нэмэлт хромосом 21 байгаа эсэхийг шалгах замаар Дауны хам шинжийг оношлох боломжтой:

  • Чорион хөвсгөр сорьц авах (CVS). Үүнийг эхний гурван сард ихэсээс авсан эсүүдийг ашиглан хийж болно.
  • Амниоцентез. Хүүхдийг тойрсон амнион уутнаас шингэнийг ихэвчлэн хоёр дахь гурван сард авдаг.
  • Арьсаар хүйн цусны дээж авах (PUBS). Үүнийг мөн хоёр дахь гурван сард хүйнээс авсан цусыг ашиглан хийдэг.

Даун синдромын эмчилгээ

Дауны хам шинжийг эмчлэх тусгай арга байхгүй. Гэхдээ Дауны синдромтой хүмүүст бүрэн боломжоо хэрэгжүүлэхэд нь туслах зорилготой бие бялдрын болон хөгжлийн олон төрлийн эмчилгээ байдаг. Та тэдгээрийг эрт эхлүүлэх тусам сайн. Хүүхэд бүр өөр өөр хэрэгцээтэй байх болно. Танд ашигтай байж магадгүй:

  • Биеийн тамир, ажил мэргэжил, ярианы эмчилгээ
  • Мэргэшсэн боловсролын үйлчилгээ
  • Нийгэм, амралт зугаалгын үйл ажиллагаа
  • Ажлын сургалтыг санал болгож, өөрийгөө арчлах чадварыг заадаг хөтөлбөрүүд

Мөн та хүүхдийнхээ эмчтэй нягт хамтран ажиллаж, энэ нөхцөл байдалтай холбоотой эрүүл мэндийн аливаа асуудлыг хянаж, зохицуулах болно.

Дауны хам шинжийн хүндрэлүүд

Дауны синдромтой хүүхдүүд бусад бие махбодийн бэрхшээлтэй төрж болох ба хожим нь эрүүл мэндийн зарим асуудал үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.

Даун синдромын болзошгүй хүндрэлүүд нь:

  • Зүрхний асуудал. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн тал орчим хувь нь зүрхний гажигтай төрж, мэс засал хийх шаардлагатай болдог.
  • Сонсголын болон харааны асуудал, түүний дотор хөндлөн нүд, катаракт
  • Ходоод гэдэсний замын бөглөрөл, рефлюкс, целиак зэрэг эмгэгүүд
  • Таргалалт
  • Нойрны апноэ, астма, уушигны гипертензи зэрэг амьсгалын замын асуудлууд
  • Бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа сул
  • Танаалт
  • Хүүхдийн цусны хорт хавдар
  • Эрт үүссэн сэтгэцийн эмгэг

Зөвлөмж болгож буй:

Сонирхолтой зүйл
Бензо болон опиоидуудыг холих
Цааш унших

Бензо болон опиоидуудыг холих

Опиоид нь хүчтэй өвдөлт намдаах эм юм. Бензодиапезин (бензос) нь сэтгэлийн түгшүүр, унтах асуудалд зориулагдсан хүчтэй тайвшруулах эм юм. Эдгээр эм тус бүр нь гаж нөлөөтэй байдаг. Энэ хоёр эм хоёулаа донтуулж, донтох, хэтрүүлэн хэрэглэхэд хүргэдэг.

Опиоидын хэрэглээний эмгэгт зориулсан бупренорфин
Цааш унших

Опиоидын хэрэглээний эмгэгт зориулсан бупренорфин

Опиоидын хэрэглээний эмгэгийн (OUD) ихэнх эмчилгээний төлөвлөгөөнд тамхинаас гарах шинж тэмдгийг арилгах, хүсэл тэмүүллийг зогсооход туслах эмийн хэрэглээ багтдаг. Та тэдгээрийг эмийн тусламжтай эмчилгээ (MAT) хөтөлбөрийн нэг хэсэг болгон зөвлөгөө, эмчилгээтэй хослуулан авдаг.

Опиоидын дур хүслээ дарах зөвлөмж
Цааш унших

Опиоидын дур хүслээ дарах зөвлөмж

Жороор олгодог опиоидуудыг өвдөлт намдаах зорилгоор богино хугацаанд уувал аюулгүй байдаг. Гэхдээ опиоид хэрэглэдэг хүн бүр опиоид хэрэглэх эмгэг гэж нэрлэгддэг донтолт үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Опиоидын тогтмол хэрэглээ нь таны бие илүү их эмийг шаарддаг тул хараат байдалд хүргэдэг.