2024 Зохиолч: Kevin Dyson | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-16 23:42
Даун синдром гэж юу вэ?
Дауны хам шинж нь бие бялдар, хөгжилд хөнгөнөөс ноцтой хүндрэл үүсгэдэг удамшлын өвчин юм.
Даун синдромтой хүмүүс нэмэлт хромосомтой төрдөг. Хромосомууд нь генийн багц бөгөөд таны бие эдгээр генийн тоо зөв байхаас л хамаардаг. Дауны хам шинжийн үед энэхүү нэмэлт хромосом нь таны сэтгэцийн болон бие махбодийн аль алинд нь нөлөөлдөг олон төрлийн асуудалд хүргэдэг.
Даун синдром бол насан туршийн өвчин юм. Хэдийгээр эмчлэх боломжгүй ч эмч нар энэ талаар урьд өмнөхөөсөө илүү мэддэг болсон. Хэрэв таны хүүхэд ийм өвчтэй бол эртхэн зөв асаргаа сувилгаа нь түүнийг бүрэн дүүрэн, утга учиртай амьдрахад нь ихээхэн өөрчлөлт авчирна.
Даун синдромын шинж тэмдэг
Даун синдром нь маш олон үр дагавартай бөгөөд хүн бүрт өөр өөр байдаг. Зарим нь өсч том болж, бараг ганцаараа амьдрах болно, харин зарим нь өөрийгөө халамжлахад илүү их тусламж хэрэгтэй болно.
Сэтгэцийн чадвар харилцан адилгүй байдаг ч Дауны синдромтой хүмүүсийн ихэнх нь сэтгэн бодох, сэтгэх, ойлгох зэрэгт хөнгөн, дунд зэргийн асуудалтай байдаг. Тэд насан туршдаа шинэ ур чадвар сурч, эзэмших болно, гэхдээ алхах, ярих, нийгмийн ур чадвараа хөгжүүлэх зэрэг чухал зорилгодоо хүрэхэд илүү урт хугацаа шаардагдана.
Дауны синдромтой хүмүүс бие махбодийн зарим онцлог шинж чанартай байдаг. Үүнд: орно.
- Гадна буланд налуу харсан нүд
- Жижиг чих
- Хавтгай хамар
- Цухуйсан хэл
- Нүдний өнгөт хэсэгт жижиг цагаан толбо
- Богино хүзүү
- Жижиг гар, хөл
- Богино биетэй
- Сул үе
- Булчингийн сулрал
Дауны синдромтой олон хүмүүст эрүүл мэндийн өөр асуудал байдаггүй ч зарим нь байдаг. Нийтлэг тохиолдлуудад зүрхний асуудал, сонсгол, хараа муудах зэрэг орно.
Дауны хам шинжийн шалтгаан ба эрсдэлт хүчин зүйлс
Ихэнх хүмүүсийн хувьд таны биеийн эс бүр 23 хос хромосомтой байдаг. Хос бүрийн нэг хромосом нь таны эхээс, нөгөө нь ааваас чинь ирдэг.
Гэхдээ Дауны хам шинжийн үед ямар нэг зүйл буруу болж, та 21-р хромосомын нэмэлт хуулбарыг авах болно. Энэ нь танд хоёр биш гурван хуулбар байгаа гэсэн үг бөгөөд энэ нь Дауны хам шинжийн шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг. Эмч нар яагаад ийм зүйл болсныг сайн мэдэхгүй байна. Орчин тойрны болон эцэг эхийн хийсэн болон хийгээгүй зүйлтэй холбоо байхгүй.
Эмч нар юунаас болж байгааг мэдэхгүй ч 35 ба түүнээс дээш насны эмэгтэйчүүдэд Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр байдгийг мэддэг. Хэрэв та өмнө нь Дауны синдромтой хүүхэдтэй болсон бол өөр хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байна.
Энэ нь нийтлэг биш боловч эцэг эхээс хүүхдэд дауны хам шинж дамжих боломжтой. Заримдаа эцэг эхчүүдэд мэргэжилтнүүд "шилжүүлсэн" ген байдаг. Энэ нь тэдний генийн зарим нь хэвийн байрандаа байдаггүй, магадгүй өөр хромосом дээр байдаг гэсэн үг.
Эцэг эх нь зөв тооны гентэй учраас дауны синдромтой байдаггүй, гэхдээ тэдний хүүхэд "транслокацын даун синдром" гэж нэрлэгддэг байж магадгүй. Транслокацийн Дауны синдромтой хүн бүр эцэг эхээсээ өвддөггүй - энэ нь бас тохиолдлоор тохиолдож болно.
Даун синдромын төрлүүд
Даун синдромын гурван төрөл байдаг:
- Трисоми 21. Энэ нь хамгийн түгээмэл төрөл бөгөөд биеийн эс бүрт хоёр хромосомын оронд 21-р гурван хувь байдаг.
- Транслокацийн Дауны синдром. Энэ төрлийн эс бүр нэмэлт 21-р хромосомын хэсэг буюу бүхэлдээ нэмэлт хромосомтой байдаг. Гэхдээ энэ нь дангаараа байхын оронд өөр хромосомтой холбогддог.
- Мозайк Дауны хам шинж. Энэ нь хамгийн ховор төрөл бөгөөд зөвхөн зарим эсүүдэд 21-р хромосом илүү байдаг.
Хүн ямар төрлийн Дауны синдромтой болохыг гадаад төрхөөр нь ялгаж чадахгүй. Гурван төрлийн үр нөлөө нь маш төстэй боловч мозайк Даун синдромтой хүнд цөөн тооны эсүүд нэмэлт хромосомтой байдаг тул тийм ч олон шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно.
Дауны хам шинжийн оношлогоо
Эмч нярайн гадаад төрх байдалд үндэслэн нярай хүүхдэд Дауны синдромтой гэж сэжиглэж болно. Үүнийг хромосомуудыг эгнээндээ нэгтгэдэг кариотипийн шинжилгээ гэж нэрлэгддэг цусны шинжилгээгээр баталгаажуулж, нэмэлт хромосом 21 байгаа эсэхийг харуулах болно.
Жирэмсэн үеийн Дауны хам шинжийн илрүүлэг
Жирэмсэн үед хийдэг ердийн шинжилгээнүүд нь таны хүүхэд Дауны синдромтой эсэхийг шалгах боломжтой. Хэрэв эдгээр үр дүн эерэг гарсан эсвэл эрсдэл өндөр байгаа бол та итгэлтэй байхын тулд нэмэлт, илүү инвазив шинжилгээ хийлгэхээр сонгож болно.
Эхний гурван сард танд: тохиолдож болно.
- Цусны шинжилгээ. Эмч таны цусан дахь PAPP-A уураг болон hCG хэмээх дааврын хэмжээг хэмжинэ. Хэвийн хязгаараас гарсан аливаа зүйл нь нялх хүүхдэд асуудал үүсгэж болзошгүй юм. Хэрэв та Дауны хам шинжээр өвчлөх эрсдэл өндөртэй бол тэд таны цусан дахь хүүхдийн ДНХ-г хайж, хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг шалгаж болно.
- Эт авиан. Эмч таны хүүхдийн зургийг харж, хүзүүний ар талын эдийн нугалааг хэмжинэ. Дауны синдромтой нялх хүүхдэд илүүдэл шингэн байдаг.
Хоёр дахь гурван сард танд: тохиолдож болно.
- Цусны шинжилгээ. Гурав дахин эсвэл дөрвөлсөн дэлгэцийн шинжилгээгээр цусан дахь AFP уураг, эстриол даавар зэрэг бусад бодисыг хэмждэг. Эдгээр түвшинг эхний гурван сарын шинжилгээний үр дүнтэй хослуулан эмчдээ таны хүүхэд Дауны синдромтой байх магадлалыг сайн тооцоолно.
- Хэт авиан. Таны хүүхэд илүү хөгжсөн үед сайжруулсан хэт авиан шинжилгээгээр дауны хам шинжийн зарим шинж чанарыг харуулж чадна.
Бусад төрлийн шинжилгээгээр хүүхдийг төрөхөөс өмнө ДНХ-ийн дээжээс нэмэлт хромосом 21 байгаа эсэхийг шалгах замаар Дауны хам шинжийг оношлох боломжтой:
- Чорион хөвсгөр сорьц авах (CVS). Үүнийг эхний гурван сард ихэсээс авсан эсүүдийг ашиглан хийж болно.
- Амниоцентез. Хүүхдийг тойрсон амнион уутнаас шингэнийг ихэвчлэн хоёр дахь гурван сард авдаг.
- Арьсаар хүйн цусны дээж авах (PUBS). Үүнийг мөн хоёр дахь гурван сард хүйнээс авсан цусыг ашиглан хийдэг.
Даун синдромын эмчилгээ
Дауны хам шинжийг эмчлэх тусгай арга байхгүй. Гэхдээ Дауны синдромтой хүмүүст бүрэн боломжоо хэрэгжүүлэхэд нь туслах зорилготой бие бялдрын болон хөгжлийн олон төрлийн эмчилгээ байдаг. Та тэдгээрийг эрт эхлүүлэх тусам сайн. Хүүхэд бүр өөр өөр хэрэгцээтэй байх болно. Танд ашигтай байж магадгүй:
- Биеийн тамир, ажил мэргэжил, ярианы эмчилгээ
- Мэргэшсэн боловсролын үйлчилгээ
- Нийгэм, амралт зугаалгын үйл ажиллагаа
- Ажлын сургалтыг санал болгож, өөрийгөө арчлах чадварыг заадаг хөтөлбөрүүд
Мөн та хүүхдийнхээ эмчтэй нягт хамтран ажиллаж, энэ нөхцөл байдалтай холбоотой эрүүл мэндийн аливаа асуудлыг хянаж, зохицуулах болно.
Дауны хам шинжийн хүндрэлүүд
Дауны синдромтой хүүхдүүд бусад бие махбодийн бэрхшээлтэй төрж болох ба хожим нь эрүүл мэндийн зарим асуудал үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
Даун синдромын болзошгүй хүндрэлүүд нь:
- Зүрхний асуудал. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн тал орчим хувь нь зүрхний гажигтай төрж, мэс засал хийх шаардлагатай болдог.
- Сонсголын болон харааны асуудал, түүний дотор хөндлөн нүд, катаракт
- Ходоод гэдэсний замын бөглөрөл, рефлюкс, целиак зэрэг эмгэгүүд
- Таргалалт
- Нойрны апноэ, астма, уушигны гипертензи зэрэг амьсгалын замын асуудлууд
- Бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа сул
- Танаалт
- Хүүхдийн цусны хорт хавдар
- Эрт үүссэн сэтгэцийн эмгэг
Зөвлөмж болгож буй:
Серотонины хам шинж: шинж тэмдэг, шалтгаан, оношлогоо, эмчилгээ
Серотонины хам шинж гэж юу вэ? Серотонины хам шинж нь таны биед серотонин хэмээх химийн бодис хэт их хэмжээгээр агуулагдах бөгөөд энэ нь ихэвчлэн эм эсвэл эмийн хослолын улмаас үүсдэг. Таны бие тархины эсүүд болон мэдрэлийн системийн бусад эсүүд хоорондоо харилцахад туслах серотонин үүсгэдэг.
Апертын хам шинж: шинж тэмдэг, шалтгаан, оношлогоо, эмчилгээ, прогноз
Апертын хам шинж нь гавлын ясны хэвийн бус хөгжлийг үүсгэдэг удамшлын ховор эмгэг юм. Апертын синдромтой хүүхдүүд толгой, нүүрний хэлбэр гажигтай төрдөг. Апертын синдромтой олон хүүхэд бусад төрөлхийн гажигтай байдаг. Апертын хам шинжийг эмчлэх боломжгүй ч мэс засал хийснээр үүссэн зарим асуудлыг засах боломжтой.
Вольф-Хиршхорны хам шинж: Шалтгаан, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ
Танай хүүхэд 4p- хам шинж гэж нэрлэгддэг Вольф-Хиршхорны синдромтой гэдгийг мэдэхэд маш хэцүү байж болно. Мэдээжийн хэрэг, танд энэ нь юунаас үүдэлтэй, хэрхэн эмчлэх талаар олон асуулт гарч ирж байна. Волф-Хиршхорн бол 4-р хромосомын хэсэг устах үед таны хүүхдэд тохиолддог удамшлын ховор эмгэг юм.
Дауны хам шинж: Шинж тэмдэг, шинж тэмдэг, & Физик шинж чанар
Дауны хам шинжтэй хүн бүр ямар нэгэн байдлаар харагддаг, тодорхой чадвартай байдаг гэж бодоход амархан бөгөөд энэ нь түүхийн төгсгөл юм. Гэхдээ энэ нь бараг бодитой биш юм. Дауны хам шинж нь хүмүүст бие махбодийн болон оюун санааны хувьд нөлөөлдөг ч энэ нь хүн бүрийн хувьд өөр өөр байдаг.
Дауны хам шинжийн эмчилгээ & Эмчилгээ: Дауны хам шинжийг эмч нар хэрхэн эмчилдэг
Хэрэв таны хүүхэд Дауны синдромтой төрсөн бол та бяцхан үрээ амжилттай хөгжүүлэхэд нь туслах эмчилгээний талаар мэдээлэлтэй сонголт хийхийг хүсч байна. Дауны хам шинж нь өвчтэй хүн бүрт өөр өөр байдлаар нөлөөлдөг тул эмчилгээний нэгдмэл арга байхгүй.